Гемофилия: определение, значение, синонимы, предложения
- Гемофили́я (от др.-греч. αἷμα — «кровь» и др.-греч. φιλία — «любовь») — редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процессом свёртывания крови). При этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой гемофилии подвергаются инвалидизации вследствие частых кровоизлияний в суставы (гемартрозы) и мышечные ткани (гематомы). Гемофилия относится к геморрагическим диатезам, обусловленным нарушением плазменного звена гемостаза (коагулопатия).
Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Различают три типа гемофилии (A, B, C).
Гемофилия A (рецессивная мутация в X-хромосоме) вызывает недостаточность в крови необходимого белка — так называемого фактора VIII (антигемофильного глобулина). Такая гемофилия считается классической, она встречается наиболее часто, у 80—85 % больных гемофилией. Тяжёлые кровотечения при травмах и операциях наблюдаются при уровне VIII фактора — 5—20 %.
Гемофилия B (рецессивная мутация в X-хромосоме) — недостаточность фактора плазмы IX (Кристмаса). Нарушено образование вторичной коагуляционной пробки.
Гемофилия C (аутосомный рецессивный либо доминантный (с неполной пенетрантностью) тип наследования, то есть встречается как у мужчин, так и у женщин) — недостаточность фактора крови XI, известна в основном у евреев-ашкеназов. В настоящее время гемофилия С исключена из классификации, так как её клинические проявления значительно отличаются от А и В.
Источник: Википедия
-
ГЕМОФИЛИ'Я, и, мн. нет, ж. [от греч. haima — кровь и philia — склонность] (мед.). То же, что кровоточивость во 2 знач.
Источник: «Толковый словарь русского языка» под редакцией Д. Н. Ушакова (1935-1940); (электронная версия): Фундаментальная электронная библиотека
болезнь, филий
Царица Александра тоже была нездорова от усталости, обеспокоенная плохим здоровьем своего больного гемофилией сына Алексея. |
Наследственные заболевания, особенно гемофилия, были признаны в начале еврейской истории и даже описаны в Талмуде. |
Также в октябре исследователи сообщили, что в начале 2011 года они лечили шесть больных гемофилией с помощью адено-ассоциированного вируса. |
Расщепление позвоночника не следует прямым закономерностям наследственности, как это делают мышечная дистрофия или гемофилия. |
Я не знала, что ты - гемофилик. |
В 1924 году финский врач обнаружил наследственное нарушение кровоточивости, похожее на гемофилию, локализованную на Аландских островах, к юго-западу от Финляндии. |
Гемофилия не заразное заболевание. |
Гемофилия Алексея привела бы к тому, что русский мистик Григорий Распутин получил бы известность при императорском дворе. |
Хорошо, если была бы какая-то цель, она бы посодействовала гемофилии. |
В 1947 году Павлоски, врач из Буэнос-Айреса, обнаружил, что гемофилия А и гемофилия В являются отдельными заболеваниями, проведя лабораторный тест. |
Люди с тяжелой формой гемофилии, которые не получают адекватного современного лечения, значительно сокращают продолжительность своей жизни и часто не достигают зрелости. |
Кровь из пуповины может быть проверена при рождении, если есть семейная история гемофилии. |
По оценкам, около 2500 канадцев страдают гемофилией А и около 500 канадцев - гемофилией В. |
Ну, мы не можем быть полностью уверены, пока не проведем тесты, но я заметил, что кровь имеет оранжевый оттенок, возможно признак гемофилии. |
Привет, крошка. Нужен список больных гемофилией в Сан-Франциско. |
При тяжелой форме гемофилии профилактическое применение часто рекомендуется два-три раза в неделю и может продолжаться всю жизнь. |
В России царевич Алексей Николаевич, сын Николая II, был потомком королевы Виктории по линии своей матери императрицы Александры и страдал гемофилией. |
Гемофилия А-это рецессивное Х-сцепленное генетическое заболевание, приводящее к дефициту функционального фактора свертывания крови VIII. |
Это устаревший способ, но некоторые больные гемофилией могут вводить плазму в свои раны, запуская процесс свертывания крови в собственном организме. |
Осталось только поместить бесценное яйцо работы Фаберже в центр композиции, рядом с моим новорождённым сыном-гемофиликом. |
Гарсия, учитывая такую сильную одержимость, скорее всего, у него самая тяжелая форма болезни - гемофилия B (болезнь Кристмаса). |
Вплоть до конца 1985 года многие люди с гемофилией получали препараты фактора свертывания крови, которые создавали риск заражения ВИЧ и гепатитом С. |
Генетическое тестирование и генетическое консультирование рекомендуется для семей с гемофилией. |
Из-за различий в изменениях соответствующих генов люди с гемофилией часто имеют некоторый уровень активного фактора свертывания крови. |
Из 396 ВИЧ-позитивных больных гемофилией, наблюдавшихся с 1985 по 1993 год, 153 умерли. |
Большинство больных гемофилией в странах третьего мира имеют ограниченный или вообще не имеют доступа к коммерческим препаратам фактора свертывания крови. |
Григорий Распутин поднялся в политической власти, потому что царица верила, что он может исцелить гемофилию Алексея или его приступы. |
Легкая гемофилия может быть обнаружена только позже, обычно после травмы или стоматологической или хирургической процедуры. |
Гемофилия может быть диагностирована до, во время или после рождения, если есть семейный анамнез заболевания. |
Это может включать в себя тестирование образца ткани или крови для поиска признаков генетической мутации, которая вызывает гемофилию. |
Четвертая положительная, гемофилия, работает вахтером в Музее Искусств. И прежде, чем вы спросите: да, отправила его адрес вам на телефоны. |
Гемофилия обычно встречается у мужчин и реже у женщин. |
Я продолжал думать, пытаясь понять, действительно ли в семье Томаса Чемберса страдали гемофилией. |
Некоторые из его работ включали в себя первое описание и доказательство наследственной структуры гемофилии, а также описание внематочной беременности и каменных младенцев. |
Гемофилия А была исправлена трансплантацией печени. |
Эй, осторожней, я гемофилик! |
Гемофилия-это в основном наследственное генетическое заболевание, которое ухудшает способность организма производить сгустки крови, процесс, необходимый для остановки кровотечения. |
У пациентов с тяжелой формой гемофилии а, уже получающих ФVIII, эмицизумаб может принести некоторую пользу. |