Pigmentosis - перевод, синонимы, произношение, примеры предложений, антонимы, транскрипция
Symptoms include ataxia, peripheral neuropathy, retinitis pigmentosa and other forms of nerve dysfunction. |
Симптомы включают атаксию, периферическую невропатию, пигментный ретинит и другие формы нервной дисфункции. |
In xeroderma pigmentosa, the XPD helicase mutation exists at the site of ATP or DNA binding. |
В пигментная дегенерация сетчатки, тройская унция мутации геликазы существует на сайте СПС или связывании ДНК. |
In many forms of blindness, like retinitis pigmentosa, or macular degeneration, the photoreceptor cells have atrophied or been destroyed. |
При слепоте, в том числе при пигментной дистрофии сетчатки - или макулярной дегенерации - зрительные рецепторы атрофируются или разрушаются. |
Wynn apologized, and attributed the fault to Retinitis Pigmentosa, an ocular disease that damages peripheral vision. |
Уинн принес извинения, и в качестве оправдания сослался на глазную болезнь, которая поражает периферийное зрение. |
It can also be used to help treat harlequin ichthyosis, lamellar ichthyosis and is used in xeroderma pigmentosum cases to relieve keratoses. |
Он также может быть использован для лечения ихтиоза Арлекина, пластинчатого ихтиоза и используется в случаях пигментной ксеродермы для облегчения кератозов. |
Mutations in four pre-mRNA splicing factors are known to cause autosomal dominant retinitis pigmentosa. |
Известно, что мутации в четырех факторах сплайсинга пре-мРНК вызывают аутосомно-доминантный пигментный ретинит. |
В настоящее время не существует лекарства от пигментного ретинита. |
|
Retinitis pigmentosa is generally inherited from a person's parents. |
Пигментный ретинит обычно наследуется от родителей человека. |
There are multiple genes that, when mutated, can cause the retinitis pigmentosa phenotype. |
Существует множество генов, которые при мутации могут вызвать фенотип пигментного ретинита. |
The patient's family history is also considered when determining a diagnosis due to the genetic mode of inheritance of retinitis pigmentosa. |
Семейный анамнез пациента также учитывается при определении диагноза в связи с генетическим режимом наследования пигментного ретинита. |
In 2000, a rare mutation in codon 23 was reported causing autosomal dominant retinitis pigmentosa, in which proline changed to alanine. |
В 2000 году сообщалось о редкой мутации в кодоне 23, вызывающей аутосомно-доминантный пигментный ретинит, при котором пролин превращается в аланин. |
Examples include sickle-cell anemia, Tay–Sachs disease, cystic fibrosis and xeroderma pigmentosa. |
Примеры включают серповидноклеточную анемию, болезнь Тая-Сакса, муковисцидоз и пигментную ксеродермию. |
- retinitis pigmentosa - пигментный ретинит
- degeneratio retinae pigmentosa sine pigmento - пигментная дегенерация сетчатки без пигмента
